Od 16 lutego r. dzieci z zespołem Downa mogą otrzymywać orzeczenia o niepełnosprawności bez wymogu częstego stawiania się na komisje. Nowe przepisy zakładają bezterminowe orzekanie dla dzieci z trisomią 21. To duże ułatwienie dla rodziców, którzy dotychczas musieli często co parę lat przechodzić procedurę weryfikacyjną. Zmiana dotyczy także nowych orzeczeńi przedłużania już istniejących.
W systemie orzekania o niepełnosprawności u dzieci z zespołem Downa zaszły ważne zmiany, które należy dokładnie przeanalizować. Nowe regulacje mocno wpływają na proces diagnostyczny i dokumentację medyczną. Rodzice muszą być świadomi, że obecnie podstawowe znaczenie ma szczegółowa dokumentacja rozwoju psychomotorycznego dziecka oraz wyniki badań genetycznych (potwierdzające trisomię 21 pary chromosomów). Zwróćmy uwagę, że ocena funkcjonowania dziecka obejmuje teraz więcej spraw niż dotychczas – od umiejętności motorycznych po kompetencje społeczne. System kwalifikacji niepełnosprawności został dobrze doużywany do międzynarodowych standardów, daje to dokładniejszą ocenę potrzeb rehabilitacyjnych. Zmiany w przepisach uwzględniają także możliwość uzyskania wsparcia w zakresie wczesnego wspomagania rozwoju.
Uwagę należy zwrócić na następujące elementy dokumentacji:
- Karty informacyjne ze szpitala
- Wyniki badań genetycznych
- Opinie psychologiczne i logopedyczne
- Dokumentacja z terapii zajęciowej
- Historia rehabilitacji i jej efekty
- Zaświadczenia od lekarzy specjalistów
Wsparcie terapeutyczne i rehabilitacyjne
Aktualnie podejście do rehabilitacji dzieci z zespołem Downa zakłada pełną stymulację psychoruchową. Ważnym elementem jest wczesna interwencja terapeutyczna – im szybciej rozpocznie się systematyczną pracę z dzieckiem, tym lepsze efekty można osiągnąć. Terapeuci zwracają uwagę na konieczność holistycznego podejścia do rozwoju małego pacjenta: od ćwiczeń usprawniających motorykę małą ,, przez stymulację rozwoju mowy, po zajęcia wspierające integrację sensoryczną. „Nowoczesne metody terapeutyczne umożliwiają znacznie odpowiedniojszą rehabilitację niż jeszcze parę lat temu”. Rodzice powinni wiedzieć, że interdyscyplinarna współpraca specjalistów (fizjoterapeutów, logopedów, psychologów) jest podstawą.
Można podkreślić znaczenie częstej aktualizacji dokumentacji medycznej i terapeutycznej. Jak często należy przedstawiać nowe zaświadczenia? Na jakim etapie rozwoju dziecka warto wnioskować o ponowne orzeczenie? Systematyczna ewaluacja postępów w rozwoju pozwala na odpowiednie dostosowanie form wsparcia. Eksperci zwracają uwagę na parę ważnych spraw: monitorowanie rozwoju funkcji poznawczych, ocenę postępów w zakresie motoryki i komunikacji oraz analizę funkcjonowania społecznego (w tym w środowisku przedszkolnym czy szkolnym).
Przełom dla rodzin z dziećmi z zespołem Downa – koniec z częstymi komisjami!
Od 1 lipca roku dzieci z zespołem Downa będą otrzymywać bezterminowe orzeczenie o niepełnosprawności już od pierwszego zgłoszenia do komisji orzekającej. To spore ułatwienie dla rodziców, którzy do tej pory musieli regularnie stawiać się przed komisją, mimo że zespół Downa jest wadą genetyczną i stanem nieodwracalnym. Nowe przepisy zostały wprowadzone na mocy nowelizacji ustawy o orzekaniu o niepełnosprawności. Zmiana ta jest odpowiedzią na wieloletnie postulaty środowisk rodzin osób z niepełnosprawnościami. Rodzice nie będą już zmuszeni do wielokrotnego udowadniania niepełnosprawności swoich dzieci, co było dotychczas sporym obciążeniem także emocjonalnymi organizacyjnym.
W spraw dzieci poniżej 16 roku życia orzeczenie będzie wydawane do ukończenia przez nie 16 lat. Po tym czasie automatycznie będą mogły otrzymać kolejne orzeczenie, już bezterminowe. Można napisać, że nowe zasady dotyczą także osób, które już mają orzeczenie o niepełnosprawności wydane na czas określony – mogą one wystąpić o zamianę dotychczasowego orzeczenia na bezterminowe. System ten ma usprawnić proces orzekaniai odciążyć rodziców i opiekunów od zbędnych formalności administracyjnych, pozwalając im skupić się na codziennej opiece nad dziećmi.
Zmiana paradygmatu diagnostycznego: Nowe spojrzenie na kryteria zespołu Downa
Międzynarodowa społeczność medyczna wprowadza przełomowe zmiany w diagnostyce zespołu Downa, które wchodzą w życie . Nowe wytyczne kładą szczególny nacisk na kompleksowe badania prenatalne oraz postnatalne, pilnujące także aspekty genetycznei fenotypowe. Aktualizacja kryteriów diagnostycznych obejmuje rozszerzone badania kariotypu oraz wprowadzenie zaawansowanych technik sekwencjonowania nowej generacji. Diagnostyka prenatalna została wzbogacona o bardziej precyzyjne markery biochemiczne oraz udoskonalone badania ultrasonograficzne.
- Badanie kariotypu z wykorzystaniem technik molekularnych
- Analiza markerów biochemicznych w I trymestrze
- Szczegółowe badanie USG między 11-13 tygodniem ciąży
- Test NIPT (nieinwazyjne badanie prenatalne)
- Ocena fenotypowa po urodzeniu
- Badania funkcji poznawczych
- Analiza rozwoju motorycznego
- Ocena współistniejących wad wrodzonych
Nowe standardy wprowadzają także innowacyjne podejście do wczesnej interwencji terapeutycznej, pilnujące indywidualne potrzeby każdego pacjenta. Uwagę poświęcono aspektom neuroplastyczności mózgu oraz możliwościom stymulacji rozwoju poznawczego we wczesnym okresie życia.
Mikrobiom jelitowy a rozwój poznawczy w zespole Downa
Nowe badania wskazują na niezłą rolę mikrobioty jelitowej w rozwoju poznawczym osób z zespołem Downa. Naukowcy odkryli specyficzne wzorce mikrobiologiczne, które mogą wpływać na funkcje neurologiczne i rozwój poznawczy. Ta wiedza otwiera nowe możliwości terapeutyczne, skupiające się na modulacji mikrobiomu jako potencjalnej strategii wspomagającej rozwój.
Karta parkingowa – specjalne uprawnienia dla opiekunów małych wojowników z trisomią
Rodzice lub opiekunowie prawni dzieci z trisomią (zespołem Downa) mogą ubiegać się o kartę parkingową dla osoby niepełnosprawnej. Dokument ten umożliwia parkowanie na miejscach oznaczonych symbolem osoby niepełnosprawnej oraz daje dodatkowe przywileje w strefach płatnego parkowania. Wniosek o wydanie karty parkingowej należy złożyć w powiatowym zespole do spraw orzekania o niepełnosprawności, właściwym dla miejsca stałego pobytu osoby niepełnosprawnej. Karta wydawana jest na podstawie orzeczenia o niepełnosprawności, które musi mać wskazanie w punkcie 9 – spełnianie przesłanek określonych w art. 8 ust. 1 ustawy Prawo o ruchu drogowym.
Opłata za wydanie karty parkingowej wynosi 21 złotych. Karta parkingowa jest ważna w całej Unii Europejskiej i uprawnia do korzystania z miejsc parkingowych dla osób niepełnosprawnych we wszystkich krajach członkowskich. Dokument wydawany jest maksymalnie na 5 lat, jednak nie dłużej niż na okres, na który zostało wydane orzeczenie. Można pamiętać, że karta musi być umieszczona za przednią szybą pojazdu w sposób umożliwiający jej odczytanie (strona ze zdjęciem musi być widoczna z zewnątrz pojazdu).
